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Therapie genetisch bedingter Krankheiten

Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 54 Accesses

Zusammenfassung

Im Gegensatz zu den raschen Fortschritten bei der Aufklärung genetischer und epigenetischer Ursachen von angeborenen Krankheiten entwickeln sich Therapieoptionen zögerlich. Seltene Erkrankungen werden oft spät richtig eingeordnet, Spontanverlauf, prognostische Parameter oder Kriterien für therapeutische Interventionen sind unbekannt. Die Patientenzahlen sind für eine systematische Evaluierung therapeutischer Ansätze gering; Wissenschaft und Industrie kümmern sich in erster Linie um häufige Krankheiten. Trotz Kenntnis der genetischen Ursache(n) ist die Krankheitsentstehung nur in wenigen Fällen so weit verstanden, dass sich kausale Therapieansätze ergeben. Dennoch gibt es eine Vielzahl von Eingriffsmöglichkeiten in die Kaskade der Kausalfaktoren, mit denen die Manifestation der Krankheit ganz oder teilweise verhindert, ihre Progredienz verlangsamt, Komplikationen verhütet werden können.

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Pädiatrische Genetik, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Mathildenstr. 1, 79106, Freiburg, Deutschland

    E. Lausch

  2. Im Fuchsberg 14, 76547, Sinzheim, Deutschland

    J. Spranger

Authors
  1. E. Lausch
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  2. J. Spranger
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Corresponding author

Correspondence to E. Lausch .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Universität Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Zentrum für Kinderheilkunde, Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Kinder- und Jugendmediz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

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© 2015 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Lausch, E., Spranger, J. (2015). Therapie genetisch bedingter Krankheiten. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_46-1

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_46-1

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  • Online ISBN: 978-3-642-54671-6

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  1. Latest

    Therapie genetisch bedingter Krankheiten
    Published:
    08 May 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_46-2

  2. Original

    Therapie genetisch bedingter Krankheiten
    Published:
    14 April 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_46-1

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