Zusammenfassung
Die Erbinformation des Menschen ist in der Nukleotid-Sequenz der DNA verschlüsselt und in den Chromosomen verpackt; sie liegt im Zellkern jeweils in zwei Exemplaren vor (mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen beim Mann). Gene sind umschriebene Abschnitte des Genoms, welche die Information für eine bestimmte Funktion enthalten. Die RNA dient als Arbeitskopie der Zelle, entweder als Vorlage für die Proteinsynthese oder direkt in der Regulation von Genen oder Transkripten. Im Rahmen der Zellteilung wird die (vorher verdoppelte) Erbinformation auf zwei Tochterzellen verteilt; bei der Reifeteilung erhalten die vier Tochterzellen jeweils nur einen einfachen Chromosomensatz.
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Zschocke, J. (2018). Molekulare Grundlagen. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56147-8_2
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