Skip to main content
SpringerLink
Log in

Bijkomende aangeboren aandoeningen bij een complete dubbelzijdige cheilognathopalatoschisis

  • Published:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde

Samenvatting

Inleiding.

Bij patiënten met een complete bilaterale cheilognathopalatoschisis worden frequent andere aangeboren afwijkingen waargenomen. Over voorkomen van syndromen bij deze patiëntengroep zijn weinig gegevens bekend. Doel van het onderzoek was het retrospectief inventariseren van bijkomende aangeboren afwijkingen en syndromen bij patiënten met een complete bilaterale cheilognathopalatoschisis.

Patiënten en methoden.

Statusonderzoek van patiënten met een complete bilaterale cheilognathopalatoschisis onder behandeling van het Nijmeegse schisisteam en geboren vóór januari 2003. Gegevens betreffende andere aangeboren afwijkingen en syndromen gerapporteerd in de eerste drie jaar levensjaren werden geanalyseerd.

Resultaten.

Van de 149 patiënten met een complete bilaterale cheilognathopalatoschisis konden er 133 geanalyseerd worden. Eenendertig patiënten (23%) hadden één bijkomende afwijking, 33 patiënten (25%) hadden meerdere afwijkingen. De meest gerapporteerde bijkomende congenitale afwijkingen waren cardiovasculaire (8,3%) en urogenitale afwijkingen (10,5%), afwijkingen aan de extremiteiten (9,0%) en in het aangezicht (14,3%). Een syndroom werd bij 12 patiënten (9,0%) herkend, bij drie andere kinderen werd een syndroom vermoed. Zeven van de 12 kinderen met een syndroom waren van het vrouwelijk geslacht (p = 0,05).

Bespreking.

Onze resultaten met betrekking tot het voorkomen van andere aangeboren afwijkingen komen overeen met eerder verricht onderzoek. De gegevens met betrekking tot het voorkomen van syndromen zijn niet goed te vergelijken vanwege het beperkte aantal gegevens uit eerder onderzoek.Vrouwelijke predominantie bij syndromen in de onderzochte patiëntengroep is niet eerder gerapporteerd.

Conclusie.

Bij kinderen met een complete bilaterale cheilognathopalatoschisis komen frequent andere aangeboren afwijkingen voor. Naast bijkomende aangeboren afwijkingen moet men bedacht zijn op het voorkomen van een syndroom bij deze patiëntengroep.

Summary

Introduction.

In patients with complete bilateral cleft lip and palate (BCLP) other congenital abnormalities are frequently reported. Data on syndromes in this group of patients is rare.We analysed the incidence of other congenital abnormalities and syndromes in patients with a complete BCLP.

Design, setting and patients.

Data on other congenital abnormalities and syndromes (reported in the first three years) were collected from records of patients born before 2003, treated in the Cleft Lip and Palate Centre of the Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

Results.

Of the 149 patients with a complete BCLP, 133 could be included for analysis. Thirty-one patients (23%) were reported to have a single additional abnormality, 33 patients (25%) had several additional abnormalities. Most frequently reported abnormalities were of cardiac (8.3%) and urogenital origin (10.5%), and abnormalities of the extremities (9.0%) and the face (14.3%). In 12 patients (9.0%) a syndrome was diagnosed, in three other patients a syndrome was suspected. Seven of the total 12 patients diagnosed with a syndrome were feminine (p = 0.05).

Discussion.

Our results are consistent with previous reported data on additional congenital abnormalities in patients with BCLP.Very little data is present on syndromes in patients with complete BCLP.We therefore cannot adequately compare our data. The feminine predominance in syndromes has not been reported before.

Conclusion.

In patients with complete BCLP other congenital abnormalities are frequently observed. In these patients one should be alert for co-occurrence of a syndrome as well.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Subscribe and save

Springer+ Basic
$34.99 /Month
  • Get 10 units per month
  • Download Article/Chapter or eBook
  • 1 Unit = 1 Article or 1 Chapter
  • Cancel anytime
Subscribe now

Buy Now

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Literatuur

  1. Verheij JBGM, Edens M, Cornel MC, et al. Incidentie en prevalentie van genetisch bepaalde aandoeningen in Nederland; een literatuurstudie. Ned Tijdschr Geneeskd. 1994;138:71–7 .

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  2. Vanderas AP. Prevalence of craniomandibular dysfunction in children and adolescents: a review. Pediatr Dent. 1987;9:312–6.

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  3. Milerad J, Larson O, Hagberg C, et al. Associated malformations in infants with cleft lip and palate: a prospective, population-based study. Pediatrics. 1997;100:180–6 .

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  4. Magdalenić-Meštrović M, Bagatin M. An epidemiological study of orofacial clefts in Croatia 1988–1998. J Craniomaxillofac Surg. 2005;33:85–90.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  5. Al Omari F, Orth M, Al-Omari IK, et al. Cleft lip and palate in Jordan: birth prevalence rate. Cleft Palate Craniofac J. 2004;41:609–12 .

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  6. Greene JC, Vermilion JR, Hay S, et al. Epidemiologic study of cleft lip and palate in four states. J Am Dent Assoc. 1964;68:387–404 .

    Google Scholar 

  7. Shprintzen RJ, Siegel-Sadewitz VL, Amato J, et al. Anomalies associated with cleft lip, cleft palate or both. Am J Med Genet. 1985;20:585–95.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  8. Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Associated malformations in cases with oral clefts. Cleft Palate Craniofac J. 2000;37:41–7.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  9. Bergé SJ, Plath H, Vondel PT van de, et al. Fetal cleft lip and palate: sonographic diagnosis, chromosomal abnormalities, associated anomalies and postnatal outcome in 70 fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;18:422–38 .

    Article  PubMed  Google Scholar 

  10. Lilius DP. Clefts associated anomalies and syndromes in Finland. Scan J Reconstr Hand Surg. 1992;26:185–96 .

    Article  CAS  Google Scholar 

  11. Ugar DA, Semb G. The prevalence of anomalies of the upper cervical vertebrae in subjects with cleft lip, cleft palate, or both. Cleft Palate Craniofac J. 2001;38:498–503.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  12. Veen FJC van der, Hagen JM van, Berkhof J, et al. Regional underreporting of associated congenital anomalies in cleft patients in the Netherlands. Cleft Palate Craniofac J. 2006;43:710–4 .

    Article  PubMed  Google Scholar 

  13. Geis N, Seto BH, Bertoshesky L, et al. The prevalence of CHD among the population of a metropolitan cleft lip and palate clinic. Cleft Palate J. 1981;18:12–23.

    Google Scholar 

  14. Sieber-Blum M, Zhang Z. The neural crest en neural crest defects. Biomed Rev. 2002;13:29–37.

    CAS  Google Scholar 

  15. Kirby ML,Waldo KL. Role of neural crest in congenital heart disease. Circulation. 1990;82:332–40.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  16. Farlie PG, McKeown SJ, Newgreen DF. The neural crest: Basic biology and clinical relationships in the craniofacial and enteric nervous systems. Birth Defects Res C. 2004;72:173–89.

    Article  CAS  Google Scholar 

  17. Mallo M. Formation of the middle ear: recent progress on the developmental and molecular mechanisms. Dev Biol. 2001;231:410–9.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  18. Vancoillie G, Lambert J, Nayaert JM. Melanocyte biology and its implications for the clinician. Eur J Dermatol. 1999;9:241–51.

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  19. Fukumoto S, Yamada Y. Extracellular matrix regulates tooth morphogenesis. Connect Tissue Res. 2005;46:220–26.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  20. Ozeki H, Shirai S, Nozaki M, et al. Maldevelopment of neural crest cells in patients with typical uveal coloboma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1999;36:337–41.

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  21. Helms JA, Cordero D, Tapadia MD. New insights into craniofacial morphogenesis. Development. 2005;132:851–61.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  22. Sárközi A,Wyszynski DF, Czeizel AE. Oral clefts with associated anomalies: findings in the Hungarian Congenital Abnormality Registry. BMC Oral Health. 2005;5:4 .

    Article  PubMed  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. afdeling Interne Geneeskunde, Slingeland Ziekenhuis, Doetinchem, The Nederlands

    M. Kouwenberg

  2. afdeling Kindergeneeskunde, UMC St Radboud, Nijmegen, The Nederlands

    J.M.Th. Draaisma

  3. Centrum voor Schisis en Aangeboren Schedel- en Gelaatsafwijkingen, UMC St Radboud, Nijmegen, The Nederlands

    A.M. Kuijpers-Jagtman

  4. afdeling Orthodontie en Orale Biologie, UMC St Radboud, Nijmegen, The Nederlands

    T. Bartzela

Authors
  1. M. Kouwenberg
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. J.M.Th. Draaisma
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  3. A.M. Kuijpers-Jagtman
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  4. T. Bartzela
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Additional information

Correspondentieadres: Dr. J.M.Th. Draaisma, afdeling Kindergeneeskunde, UMC St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Kouwenberg, M., Draaisma, J., Kuijpers-Jagtman, A. et al. Bijkomende aangeboren aandoeningen bij een complete dubbelzijdige cheilognathopalatoschisis. TIJDSCHR. KINDERGENEESKUNDE 78, 15–20 (2010). https://doi.org/10.1007/s12456-010-0004-5

Download citation

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0004-5

Search

Navigation