Zusammenfassung
Gallensäuren- und Gallelipidtransportdefekte stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die sich durch Familiarität, frühen Beginn mit schneller Progression zu Leberzirrhose bei fehlenden Gallengangsanomalien auszeichnen. Man spricht daher von progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC). Heute werden 3 verschiedene Typen unterschieden. Typ 1 entspricht der unter Morbus Byler bekannten Erkrankung. Sie wird bei Nachkommen der Byler-Familie, Mitgliedern der Amish-Sekte, beobachtet. Die Charakteristika sind neben der Familiarität hohe Gallensäurenkonzentrationen bei niedriger katalytischer Aktivität der γGT im Serum. Zusätzlich ist eine offenbar milde Verlaufsform dieser Erkrankung, die benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase (BRIC), bekannt. Klinisch-chemisch nicht vom Typ 1 zu unterscheiden ist der Typ PFIC-2, der zuerst bei arabischen Patienten beschrieben wurde. Man spricht vom Byler-Syndrom. Der Typ PFIC-3 weist bei ebenfalls bestehender Familiarität dagegen eine hohe katalytische Aktivität der γGT im Serum bei hoher Serumgallensäurenkonzentration auf. Auch bei dieser Erkrankung ist eine milde, oft erst im Erwachsenenalter manifeste Variante identifiziert worden: die Schwangerschaftscholestase mit/ohne atypische Gallenkonkrementbildung. Die Therapie zielt bei Typ 1 und 2 auf eine frühe partielle biliäre Diversion als palliative chirurgische Therapie. Bei Versagen dieser Behandlung und bei bereits manifester Zirrhose ist eine Lebertransplantation erforderlich. Beim Typ 3 sprechen einige Patienten auf eine Behandlung mit Ursodesoxycholsäure an. Bei den therapierefraktären Patienten wird ebenfalls eine Lebertransplantation erforderlich.
Abstract
Bile acid- and bile lipid transporter defects are a heterogenous group of disorders characterized by familiarity, early onset with rapid progression to chronic end stage liver disease without bile duct anomalities. They are so called progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC). Today 3 types are known. Type 1 corresponds to “Byler disease” and is found in Amish people. It is characterized by high serum concentration of bile acids but low catalytic serum concentration of gGT. There is one mild variant of this disorder, the benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC). PFIC-2 has the same clinical chemical findings and is observed in non-Amish people. It is called Byler syndrome. PFIC-3 is characterized by familiarity, high serum bile acids and in contrast to type 1 and 2 high catalytic serum concentration of γGT. Again, a mild variant has been found, the cholestasis of pregnancy. Therapeutic options are partial biliary diversion in PFIC-1 and 2 in the early stage. If this surgical therapy fails or if there is already a cirrhosis, liver transplantation is needed. Some patients with PFIC-3 respond to ursodesoxycholic acid therapy, the rest needs liver transplantation as well.
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Burdelski, M. Gallensäuren- und Gallelipidtransportdefekte. Monatsschr Kinderheilkd 150, 34–39 (2002). https://doi.org/10.1007/s112-002-8177-x
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DOI: https://doi.org/10.1007/s112-002-8177-x