Zusammenfassung.
Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung in Populationen kaukasischer Abstammung mit einer Homozygoten-Frequenz von 1 : 200–400. Anhand der unterschiedlichen genetischen Defekte lassen sich derzeit 4 Typen der HH unterscheiden. Typ I ist die klassische und häufigste Variante, sie ist durch Mutationen im HFE-Gen auf Chromosom 6 gekennzeichnet. Durch die massiv gesteigerte Eisenresorption kommt es zu einer zunehmenden Eisenüberladung, die unbehandelt zu Hepatomegalie, Diabetes mellitus, Hautverfärbung, Kardiomyopathie, Infertilität und Leberfibrose/-zirrhose führen kann. Häufiges Leitsymptom der Erkrankung sind Arthralgien, die im Rahmen der Hämochromatose-Arthropathie (HCA) auftreten. Die Gelenkbeteiligung stellt eine besondere Manifestation dar, da sie bereits vor einer nachweisbaren Eisenüberladung auftreten kann und ihre Ausprägung üblicherweise nicht mit dem Grad der Eisenüberladung korreliert. Im Gegensatz zu den meisten anderen Manifestationen lässt sich die Arthropathie durch therapeutische Aderlässe nur geringgradig bessern, die orale oder ggf. intraartikuläre symptomatische Therapie lindert jedoch die Beschwerden. Diese Übersicht fasst die klinischen Aspekte sowie Pathogenese, Diagnostik und Therapie der Erkrankung zusammen.
Summary.
Hereditary hemochromatosis (HH) is the most common autosomal recessive disorder in populations of caucasian origin with a prevalence of 1 : 200–400 for homozygous patients. Currently, 4 types of HH are distinguished. The classical and most common form is type 1 hemochromatosis which is characterized by HFE gene mutations on chromosome 6. The disease results from an excessive iron absorption leading to multiple manifestations such as hepatomegaly, diabetes mellitus, cardiomyopathy, infertility, and hepatic fibrosis/cirrhosis if untreated. A distinct clinical feature of hemochromatosis is represented by involvement of the joints (arthropathy of hemochromatosis) which occurs frequently and often before iron overload is present. Severity of arthropathy usually does not correlate with the extent of iron overload. In contrast to most other manifestations, it is not improved by iron depletion but can be treated symptomatically. This review outlines clinical aspects as well as pathogenesis, diagnosis and therapy of the disease.
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Rihl, M., Kellner, H. Die Arthropathie der Hereditären Hämochromatose. Z Rheumatol 63, 22–29 (2004). https://doi.org/10.1007/s00393-004-0563-x
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