Ein frühes Auftreten polyzystischer Nierenveränderungen bei tuberöser Sklerose

Zusammenfassung

Die tuberöse Hirnsklerose (McKusick-Nummer: 19110) ist ein gut untersuchtes autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild. Anhand des Autopsiebefundes eines 1950 g schweren, männlichen Föten in der 29. Schwangerschaftswoche wird das sehr frühe Auftreten eines herdförmig mikrokalzifizierten Riesenzellastrozytoms und von zystischen Nierenveränderungen (letztere u. E. erstmals bei dieser Phakomatose für dieses Lebensalter beschrieben) dargestellt. Hieraus ergibt sich eine neue Differentialdiagnose für die folgenschwere pränatale sonographische Diagnose des „Potter-Syndroms“ oder der „Zystennieren“. Außerdem werden mögliche chromosomale Zusammenhänge der tuberösen Sklerose mit bestimmten Formen der „autosomal dominant polycystic kidney disease“ (ADPKD) diskutiert.

Summary

Tuberous sclerosis (McKusick number: 19110) is well documented as an inheritable autosomal dominant disorder. On the occasion of results of an autopsy of a male fetus (1950 g, 29th gestational week) we report on the very early onset of a giant cell astrocytoma (microcalzified focally) and a cystic kidney disorder which in association with this phacomatosis is described first for this age. Thus, based on sonography there is a new differential diagnosis for the weighty prenatal diagnosis of a “Potter syndrome” or of “cystic kidneys”. Moreover, on a chromosomal level we discuss possible connections between tuberous sklerosis and distinct forms of autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD.