Beim Schütteltrauma-Syndrom („shaken baby syndrome“, SBS) handelt es sich um eine häufige, durch gewaltsames Schütteln verursachte Variante des misshandlungsbedingten Kopftraumas („abusive head trauma“, AHT) des Säuglings und Kleinkindes. AHT ist als allgemeiner Überbegriff zu verstehen, der u. a. auch direkte stumpfe Gewalteinwirkungen gegen den Kopf umfasst [1]. Die abschließende klinische Diagnose eines SBS bzw. AHT steht am Ende eines umfangreichen und interdisziplinären Diagnostikprozesses [2]. Bildgebende Verfahren wie Projektionsradiographie (PR), Sonographie (US), Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT) sind wichtige Bestandteile dieses Prozesses. Sie bieten oft richtungsweisende Befunde und dienen ferner der forensischen Verletzungsdokumentation. Ziel der vorliegenden Arbeit ist es, den Praktizierenden der Klinischen Rechtsmedizin einen Überblick über die forensisch-radiologischen Aspekte beim SBS zu bieten.

Richtlinien zur Methodik

International und interdisziplinär bestehen weitgehend übereinstimmende Vorstellungen zu den (bio-)mechanischen Vorgängen beim Schütteltrauma. Die bildgebenden Untersuchungen in Verdachtsfällen von SBS/AHT fokussieren sich daher auf das Zentralnervensystem (ZNS; „neuroimaging“) und das Skelettsystem. Die deutschsprachige Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie empfiehlt in ihrer aktuellen S1-Leitlinie (Stand: Juni 2017) bei Kindern zwischen 0 und 2 Jahren mit „Zeichen der körperlichen Misshandlung“, einschließlich des Verdachts auf SBS/AHT, die Durchführung folgender bildgebender Maßnahmen [3]:

  • „Skelettstatus“ (d. h. mindestens: gezielte PR-Aufnahmen von Schädel a.p. und seitlich, Thorax a.p., Wirbelsäule seitlich, beide Arme mit Händen a.p., beide Beine mit Füßen a.p. und Beckenübersicht a.p.; bei Mädchen ohne Gonadenschutz),

  • US und farbkodierte Dopplersonographie (FKDS) von Schädel und Abdomen,

  • kraniales CT (im Rahmen der Notfalldiagnostik), ansonsten:

  • MRT, Schädel und spinale Achse.

Der „Skelettstatus“ dient neben der Detektion knöcherner Verletzungen auch dazu, Hinweise auf Knochenerkrankungen zu erfassen [4]. Gemäß Leitlinie [3] ist jede Seite einzeln, Hände und Füße sind separat zu röntgen. Bei offensichtlich betroffenen Skelettanteilen oder fraglichem a.p.-Befund wird die übliche PR-Untersuchung in 2 Ebenen empfohlen bzw. beim Thorax zusätzliche Schrägaufnahmen. Wird eine kraniale CT-Untersuchung durchgeführt, so kann auf die PR-Aufnahme des Schädels verzichtet werden. Ein sog. „Babygramm“ (singuläre PR-Aufnahme des gesamten Kindes) gilt bei dieser Fragestellung aufgrund von Verzerrungsartefakten und unscharfer oder unzureichend belichteter Darstellung insbesondere peripher gelegener Skelettanteilen als obsolet.

Transkranielle US und FKDS sind bei Verdacht auf SBS/AHT ungenügend

Transkranielle US- und FKDS-Untersuchungen sind in ihrer Aussagekraft stark untersucher- und geräteabhängig. Sie sind als alleinige Bildgebungsmodalitäten bei Verdacht auf SBS/AHT ungenügend. Daher dienen US und FKDS eher als erste orientierende Untersuchung, als Verlaufs- und Schweregradbeurteilung eines etwaigen Hirndrucks sowie in manchen Fällen auch zur Abgrenzung gegenüber subarachnoidal gelegenen Flüssigkeitsansammlungen (s. Abschn. „Benign enlargement of the subarachnoid spaces“; [5]).

Bei Verdacht auf SBS/AHT sind zur adäquaten Erfassung typischer Verletzungen im Bereich des ZNS sowie der damit assoziierten Strukturen weiterführende Untersuchungen mithilfe moderner Schnittbildverfahren erforderlich. Im Rahmen der Akutdiagnostik wird aus Gründen der Geschwindigkeit, Verfügbarkeit und Durchführbarkeit initial zumeist eine kraniale CT (ohne Kontrastmittel) durchgeführt. Hierbei sollten sowohl Weichteil- als auch Knochenfensteransichten vorliegen. Sind knöcherne Verletzungen vorhanden, so ist die zusätzliche 3‑dimensionale Rekonstruktion des Schädelknochens („volume rendering“) zu empfehlen. Dies kann sowohl die Beschreibung von Frakturlinien im Rahmen der Primärdiagnostik unterstützen als auch die spätere Erläuterung der Verletzungen und Traumamechanismen gegenüber medizinischen Laien, z. B. vor Gericht [4, 6, 7], erleichtern.

Wegen der deutlich höheren Sensitivität sollte, so bald wie möglich, eine MRT von Kopf und spinaler Achse (zunächst ohne Kontrastmittel) erfolgen. Als „Minimum-Set“ für die Untersuchung des Kopfes werden T1- und T2-gewichtete Standardsequenzen (T1: sagittal und axial, T2: axial) in Kombination mit einer „fluid-attenuated inversion recovery“ (FLAIR, axial oder koronal), einer diffusionsgewichteten (DWI, axial) sowie einer suszeptibilitätsgewichteten Sequenz (SWI, axial; alternativ eine T2*-gewichtete Gradienten-Echo-Sequenz) empfohlen [8]. Für die Untersuchung der spinalen Achse werden T1- und T2-gewichtete Standardsequenzen (sagittal, axial nur bei Bedarf) sowie zusätzlich eine „Short-T1-inversion-recovery-Sequenz“ (STIR, sagittal) angeraten [8].

Typische Befunde bei SBS/AHT

Zentralnervensystem

Subdurale Flüssigkeitsansammlungen

Subdurale Flüssigkeitsansammlungen (international oft schlicht als „subdural collections“, SDCs, bezeichnet) stellen bei Säuglingen und Kleinkindern die am häufigsten vorkommenden Indikatoren eines SBS/AHT dar ([9,10,11]; Abb. 1). Sie können uni- oder bilateral auftreten [12]. Bei SDCs handelt sich um verschiedene, sich z. T. stadienartig entwickelnde Befunde innerhalb des unter physiologischen Bedingungen nichtexistenten Subduralraums [13,14,15]. Verletzungen von Brückenvenen, kleinen Meningealgefäßen und der Arachnoidea werden als wesentliche Quellen der SDCs betrachtet. SDCs bestehen somit zumeist aus Blut/Blutprodukten und/oder Liquor/liquorähnlicher Flüssigkeit. In der jüngeren Fachliteratur werden v. a. die folgenden 6 SDC-Entitäten differenziert:

  • subdurales Hämatom (SDH; Abb. 2),

  • subdurales Hygrom (SDHy),

  • subdurales Hämatohygrom (SDHHy),

  • chronisches Subduralhämatom (cSDH; Abb. 3),

  • subdurale Effusion (SDE),

  • subdurales Empyem (SDEm).

Abb. 1
figure 1

Idealisierter CT-morphologischer Aspekt der SDC-Entitäten im vereinfachten Schema. a Subdurales Hämatom (SDH); b subdurales Hygrom (SDHy); c subdurales Hämatohygrom (SDHHy), homogene Variante; d SDHHy, heterogene Variante. e cSDH. Grün Dura mater, orange Arachnoidea; Raum dazwischen Subduralraum

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Abb. 2
figure 2

Akute/subakute subdurale Hämatome (SDH, Pfeile) frontoparietal links bei einem 2 Monate alten Jungen mit der Diagnose Schütteltrauma-Syndrom (SBS). a CT, ohne Kontrastmittel, axiale Orientierung, Tag der Klinikaufnahme. Die Hyperdensität der subduralen Flüssigkeitsansammlung (SDC) entspricht dem akuten Stadium eines SDHs. b MRT (T1-gewichtete Turbo-spin-echo-Sequenz), ohne Kontrastmittel, sagittale Orientierung, 2 Tage später. Die SDCs sind leicht hyperintens im Vergleich zum Hirngewebe, entsprechend dem früh subakuten Stadium des SDHs. Zusätzlich sind subarachnoidale Blutungen parietal und okzipital erkennbar (Pfeilspitzen)

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Abb. 3
figure 3

Chronisches subdurales Hämatom (cSDH; MRT, T2-gewichtete Turbo-spin-echo-Sequenz, ohne Kontrastmittel) bei einem 4 Monate alten Jungen mit der Diagnose Schütteltrauma-Syndrom (SBS). Man erkennt zahlreiche subdurale Septen und Neomembranen sowie unterschiedliche Signalintensitäten und multiple Flüssigkeitsspiegel (Pfeile) in diversen subduralen Kammerbildungen, insbesondere rechts okzipital

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Eine Übersicht wichtiger Merkmale zeigt Tab. 1. Das cSDH wird aus pathophysiologischer Sicht als eigenständige SDC-Entität betrachtet und entsteht in der Regel aus einem pathologisch expandierenden SDHy oder SDHHy [9, 12, 15]. SDE und SDEm sind als zumeist nichttraumatische SDC-Entitäten v. a. differenzialdiagnostisch von Bedeutung.

Tab. 1 Eigenschaften der SDC-Entitäten
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Vorsicht ist geboten bei mitunter vorschnellen altersdiagnostischen Einschätzungen wie „akut“ oder „chronisch“ [9, 16]. Ebenso sollte bei der Frage nach Ein- oder Mehrzeitigkeit der Traumata (oder Blutungen) initial Zurückhaltung geübt werden. Zur Beantwortung dieser Fragen können wiederholte komplementäre CT- und MRT-Untersuchungen sowie die Beurteilung der SDC-Entwicklung erforderlich sein, sofern es der klinische Zustand des Kindes erlaubt [16,17,18,19].

Parenchymläsionen

Die Systematik von SBS-assoziierten Verletzungen des Hirnparenchyms ist in der Literatur uneinheitlich. Zum Teil werden diffuse von fokalen [20], z. T. primäre (traumatische) von sekundären (hypoxisch-ischämischen) Parenchymläsionen unterschieden [21, 22].

Belegt ist, dass die bei SBS wirksamen Rotations- und Scherkräfte zu mikroskopisch nachweisbaren axonalen Läsionen führen können [23, 24]. Typische Lokalisationen für solche Scherverletzungen sind die Übergangsbereiche zwischen Grauer und Weißer Substanz an Hirnwindungen der Frontal- und Temporallappen, das Corpus callosum und der Hirnstamm [20, 25]. In diesen Bereichen können Parenchymläsionen in der Bildgebung als fokale Ödemformationen, punktförmige Einblutungen oder umschriebene, meist subkortikal gelegene Lazerationen der Weißen Substanz detektierbar sein [25,26,27,28,29]. Die bei Säuglingen und Kleinkindern noch geringe Myelinisierung des Gehirns wird als wesentlicher begünstigender Faktor für die Entstehung solcher Verletzungen betrachtet [25]. SWI ist besonders sensitiv zur Detektion der mit Scherverletzungen einhergehenden Mikroblutungen und sedimentierten Blutansammlungen in Hirnlazerationen [30].

Die für diese Läsionen international gebräuchliche Bezeichnung als „diffuse axonale Verletzungen“ („diffuse axonal injuy“, DAI) kann terminologisch zu Verwirrungen führen, da trotz der Bezeichnung „diffus“ oft die oben genannten traumatypischen Läsionsbereiche gemeint sind [25] und nicht „diffus verteilte Axonläsionen in der Weißen Substanz des gesamten Gehirns“ [24].

Bei ausgedehnter hypoxisch-ischämischer Schädigung können mittels MRT ödematöse Läsionsbereiche in Form von großflächigen Hyperintensitäten in T2-gewichteten Sequenzen oder reduzierten Diffusionseigenschaften in DWI- und DTI-Sequenzen nachweisbar sein [31,32,33]. Generalisierten Ödemen können Herniation oder Infarzierung umschriebener Hirnareale folgen [34].

Skelettsystem

Skeletale Verletzungen bei einem Kind mit der Diagnose SBS stellen zumeist misshandlungstypische Begleitverletzungen dar. Beispielsweise können Frakturen der Diaphysen der langen Röhrenknochen beobachtet werden, die jedoch neben dem Schütteln ein weiteres Handlungsgeschehen voraussetzen. Bei Schädelfrakturen in Kombination mit der Diagnose SBS muss ebenfalls von einer zusätzlichen stumpfen Gewalteinwirkung gegen den Kopf ausgegangen werden, die während des Schüttelns oder unabhängig davon stattfand.

Frakturen, die direkt im Rahmen eines gewaltsamen Schüttelns entstehen, kommen dagegen vergleichsweise selten vor. Hierbei sind v. a. Rippenfrakturen und klassische metaphysäre Läsionen („classic metaphyseal lesions“, CMLs) zu nennen.

Rippenfrakturen

Rippenfrakturen, häufig bilateral und als Serienfrakturen ausgebildet, werden im Zusammenhang mit SBS/AHT v. a. als Folge kraftvoller bimanueller Kompression des Thorax in anteroposteriorer Richtung aufgefasst [34,35,36]. Dabei verursacht die Verlagerung der Wirbelsäule in Richtung Sternum eine beträchtliche Hebelwirkung der posterioren Rippenanteile nahe der Kostovertebralgelenke gegen die Processus transversi der Wirbelknochen [37]. Die Mehrzahl (33–65 %) nichtakzidenteller Rippenfrakturen findet sich deshalb im posterioren/paravertebralen Bereich [36]. Äußerlich sichtbare (Griff‑)Hämatome entstehen jedoch nur selten [35, 38]. Bis zur Ausbildung von Kallusformationen können Rippenfrakturen in initialen PR-Untersuchungen häufig übersehen werden, weshalb bei entsprechendem Verdacht eine Wiederholungsuntersuchung nach 2 Wochen für sinnvoll erachtet wird [3, 35, 38].

Auch bei kardiopulmonaler Reanimation (CPR) können in seltenen Fällen Rippenfrakturen entstehen, die zumeist anterior/anterolateral ausgebildet sind (keine Verlagerung der Wirbelsäule, keine Hebelwirkung; [35]). Daneben existieren jedoch CPR-Formen, bei denen auch posteriore Rippenfrakturen auftreten können (Umfassung des Thorax + Kompression mit 2 Daumen). Deshalb müssen im Zweifelsfall detaillierte Informationen darüber eingeholt werden, wer, wann, welche CPR-Maßnahmen durchgeführt hat [35].

Klassische metaphysäre Läsionen

Klassische metaphysäre Läsionen werden neben Rippenfrakturen als hochgradig misshandlungstypische Verletzungen angesehen, insbesondere bei Kindern im Alter unter 18 Monaten [38, 39]. Hierbei handelt es sich um Serien von Mikrofrakturen, die innerhalb der Metaphyse, parallel zur Wachstumsfuge, im Bereich der vulnerablen chondroossären Übergangszone (Zone der provisorischen Verkalkung) zu finden sind [40, 41]. Je nach Projektion imponieren CMLs im Röntgenbild typischerweise als „Eckfrakturen“ („corner fractures“) oder „Korbhenkelfrakturen“ („bucket-handle fractures“) [39, 41]. Der Begriff „metaphysäre Kantenabsprengung“ ist inkorrekt und sollte vermieden werden. Am häufigsten sind das distale Femur, die proximale und distale Tibia sowie der proximale Humerus betroffen [39, 41].

Klassische metaphysäre Läsionen werden als hochgradig misshandlungstypische Verletzungen angesehen

CMLs entstehen durch scherende Torsions- und Traktionskräfte innerhalb der Metaphyse. Dies setzt Bewegungen in der Transversalebene der Metaphyse voraus, wie sie z. B. beim Verdrehen oder bei starkem Ziehen an einer Extremität oder beim Schütteln des an Armen oder Beinen frei hängend gehaltenen Kindes vorkommen [39, 41]. Nicht abschließend geklärt ist, ob auch die Beschleunigung von frei hängenden Extremitäten im Rahmen eines am Brustkorb gehaltenen und gewaltsam geschüttelten Kindes ausreicht, um CMLs zu erzeugen [39, 41].

Neuere Entwicklungen

Spinale Verletzungen

Anders als lange vermutet, stellen spinale Verletzungen bei SBS/AHT als Ergebnis unphysiologischer Bewegungen von Kopf und Halswirbelsäule keine Seltenheit dar. In den letzten Jahren berichteten Studien in ca. einem bis zwei Drittel der AHT-Fälle über mittels MRT detektierbare Bandverletzungen des kraniozervikalen Übergangs (v. a.: Lig. nuchae, atlantookzipitale und atlantoaxiale Bandverbindungen) sowie über spinale SDHs [42,43,44]. Auch knöcherne Kontusionen und Frakturen der Wirbelsäule sowie epidurale Hämatome und Rückenmarkverletzungen wurden beschrieben [20].

Aktuelle diagnostische Handlungsempfehlungen tragen dem bereits Rechnung und schließen entsprechende radiologische Untersuchungen der spinalen Achse ein [3, 8]. Dabei sollten die Untersuchungen nicht auf die Halswirbelsäule beschränkt bleiben, da insbesondere im Thorakolumbalbereich spinale SDHs gefunden werden [42, 45]. Spinale SDHs zeigten eine hohe Assoziation zu Misshandlungen (46 % bei AHT vs. 1 % bei Non-AHT, [43]).

Brückenvenenverletzungen

Die vielen SDCs zugrunde liegenden Brückenvenenverletzungen konnten in den letzten Jahren mithilfe bildgebender Verfahren nachgewiesen werden [46,47,48,49,50]. Teilweise imponieren sie in Form von kaulquappenartig konfigurierten Thrombusformationen an abrupt endenden Brückenvenen („Tadpole Sign“, Abb. 4; [48]). Diese auch als Brückenvenenthrombosen bezeichneten Formationen sind zumeist vertexnah lokalisiert und belegen die traumatische Natur eines SDH. Die Visualisierung gelingt mittels CT und MRT, bei Letzterem v. a. durch SWI [48, 50].

Abb. 4
figure 4

„Tadpole Sign“ bei einem 4 Monate alten Mädchen mit der Diagnose Schütteltrauma-Syndrom (SBS; MRT, SWI-Sequenz, axiale Orientierung). Vertexnah, parasagittal, frontoparietal rechtsseitig lokalisierte rupturierte Brückenvene mit Ausbildung einer kaulquappenartigen Thrombuskonfiguration. Der „Körper der Kaulquappe“ (Pfeil) entspricht extravasalem Thrombusmaterial. Der „Schwanz der Kaulquappe“ (Pfeilspitze) ist die eigentliche Brückenvene, welche auch thrombosiert sein kann

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Netzhautblutungen

Netzhautblutungen werden in ca. 60–90 % der AHT-Fälle festgestellt [51,52,53,54,55]. Charakteristisch sind multiple, disseminierte und in mehreren Netzhautschichten lokalisierte Blutungen mit einer Ausdehnung bis zur Ora serrata, begleitend können Retinoschisis oder intravitreale Blutungen vorkommen [53,54,55]. Klassischerweise erfolgt die Befunderhebung durch Ophthalmologen im Rahmen einer Fundoskopie. Die Detektion der Netzhautblutungen mithilfe der MRT ist mit der klinischen Implementierung der SWI-Sequenz deutlich verbessert worden, die Sensitivität steht der Fundoskopie jedoch noch nach [56,57,58]. Zur Thematik der Netzhautblutungen s. auch den Beitrag von Homa und Nentwich im vorliegenden Heft.

Atraumatische Differenzialdiagnosen zu subduralen Flüssigkeitsansammlungen

„Benign enlargement of the subarachnoid spaces“

Solche gutartigen Erweiterungen der Subarachnoidalräume (SAR) manifestieren sich klinisch durch eine Kopfumfangsvermehrung bis hin zur Makrozephalie. Neurologische Auffälligkeiten bestehen in der Regel nicht, anders als bei SBS/AHT [59, 60]. Als Ursache wird eine verzögerte Entwicklung der Pacchioni-Granulationen und anderer Liquorresorptionsbereiche angenommen [10, 61]. Die Prognose ist gut. Kopfumfang und SAR normalisieren sich in der Regel nach Abschluss des 2. Lebensjahres [62, 63]. Manche Autoren bezeichnen BESS auch als transiente Form eines Hydrocephalus externus oder Hydrocephalus communicans [10] oder als Arachnoidomegalie [64].

MRT und FKDS eignen sich zur Differenzierung von subarachnoidalen und subduralen Flüssigkeitsansammlungen

In der Bildgebung stellen sich erweiterte SAR (kraniokortikale Distanz meist >4–5 mm, [9]) v. a. über den Hirnkonvexitäten, im vorderen Interhemisphärenspalt, im Sulcus lateralis (Fissura Sylvii) und in der Cisterna basalis dar. Mittels MRT und FKDS kann über die Feststellung der Position der Arachnoidea und/oder der Blutgefäße der Pia mater zwischen subarachnoidalen und subduralen Flüssigkeitsansammlungen differenziert werden (Abb. 5; [5, 15, 16, 65]). Dies ist von hoher praktischer Relevanz für die rechtsmedizinische Begutachtung, da allein auf Grundlage der initialen nativen CT-Untersuchung oft nicht sicher zwischen SDHy und BESS unterschieden werden kann.

Abb. 5
figure 5

Ausgedehnte bifrontoparietale Erweiterungen des Subarachnoidalraums bei einem 5 Monate alten Jungen mit Makrozephalie und der Diagnose „benign enlargement of the subarachnoid spaces“ (BESS; MRT, T2-gewichtete Turbo-spin-echo-Sequenz, axiale Orientierung). Man beachte die subarachnoidalen Blutgefäße zwischen Gehirnoberfläche und Arachnoidea (Pfeile)

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Die Diagnose BESS setzt den Ausschluss anderer Faktoren und Erkrankungen voraus, die mit erweiterten SAR einhergehen können (z. B. Kortikosteroidtherapie, Chemotherapie, Leukämie, Meningitis oder Unterernährung) [60]. Auch eine zerebrale Atrophie (z. B. als Spätfolge von SBS/AHT) kann zu dem Eindruck erweiterter SAR führen [9]. Ferner können dünne filmartige SDHs (z. B. infolge SBS/AHT) sekundär über eine Behinderung des normalen Liquorabflusses Erweiterungen der SAR verursachen [9].

Diskutiert wird, ob erweiterte SAR einen Risikofaktor für die Entstehung von SDHs darstellen, sei es spontan oder durch geringfügiges Trauma [64, 66,67,68,69,70,71,72]. Erweiterte SAR sollen zu einem erhöhten Risiko des Einreißens gespannter Brückenvenen führen [66] oder umgekehrt einen eher stabilisierenden und damit protektiven Effekt auf die Integrität der Brückenvenen haben [67].

Fest steht, dass SDHs bei Kindern mit der (Verdachts‑)Diagnose BESS nur sehr selten gefunden werden, z. B. in 0 von 13 Fällen (0 %, [68]), in einem von 39 Fällen (2,6 %, [70]), in 4 von 177 Fällen (2,3 %, [71]) oder in 18 von 311 Fällen (5,8 %, [72]). Bei diesen Daten sind verschiedene Aspekte zu berücksichtigen: Zum einen wird in den wenigen positiven Fällen teilweise über auffällige Begleitverletzungen berichtet (z. B. Rippenfrakturen [71] oder Netzhautblutungen [64]), sodass in diesen Fällen eine misshandlungsbedingte Entstehung zumindest in Betracht kommen dürfte. Zum anderen erlaubt die alleinige Koexistenz von erweiterten SAR und SDHs keinen Rückschluss auf deren Entstehungsweg (erweiterte SAR als Ursache oder Folge des SDH). Bei Vorliegen erweiterter SAR in Kombination mit SDHs bedarf der Verdacht einer Kindesmisshandlung daher sorgfältiger Abklärung [9].

Glutarazidurie Typ I

Diese seltene (ca. 1/100.000), autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung beruht auf einem Defekt der Glutaryl-Coenzym-A-Dehydrogenase und führt zur Akkumulation der neurotoxisch wirksamen Substanzen Glutarsäure und 3‑Hydroxyglutarsäure [73, 74]. Dies kann zu schweren Hirngewebsdegenerationen führen. Klinisch fallen anfangs meist eine mikroenzephalopathische Makrozephalie und Entwicklungsverzögerungen auf; im Alter zwischen 6 und 18 Monaten kann es zur Entwicklung einer akuten enzephalopathischen Krise mit Ausbildung diverser neurologischer Symptome kommen (einschließlich Choreoathetose oder Tetraplegie) [75].

Im radiologischen Befundbericht das Nichtvorliegen GA1-typischer Befunde dokumentieren

Neuroradiologisch können die degenerativen Hirnveränderungen als frontotemporale Atrophie (Atrophie des Operculums) mit Aufweitung des Subarachnoidalraums im Bereich der Sulci laterales („open Sylvian fissures“/„Bat Wing Sign“, Abb. 6), Erweiterung der Ventrikelräume und mesenzephalen Zisternen, Nekrose des Striatums (Nucleus caudatus und Putamen) und/oder generalisierter Hirnatrophie imponieren [9, 76, 77]. Aus forensischen Gründen empfiehlt es sich, im radiologischen Befundbericht ggf. auch das Nichtvorliegen derartiger Befunde zu dokumentieren.

Abb. 6
figure 6

Inkomplette Operkularisierung mit Aufweitung des Subarachnoidalraums im Bereich der Sulci laterales („open Sylvian fissures“/„bat wing sign“) bei einem einen Monat alten Jungen mit der Verdachtsdiagnose einer Glutarazidurie Typ I (MRT, T2-gewichtete Turbo-spin-echo-Sequenz, axiale Orientierung). In den Sulci laterales sind subarachnoidale Blutgefäße zwischen Gehirnoberfläche und Arachnoidea erkennbar (Pfeil). Der Subduralraum ist hier nicht eröffnet. Entsprechend finden sich auch keine subduralen Flüssigkeitsansammlungen

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Ähnlich wie bei BESS wird auch bei der GA1 diskutiert, ob die erweiterten SAR über gespannte Brückenvenen schon bei geringfügigem Trauma oder spontan zu SDHs führen können [78, 79]. SDHs kommen jedoch nur relativ selten im Zusammenhang mit GA1 vor, z. B. nur in einem von 17 Fällen [80], und dann auch nur in Anwesenheit charakteristischer Hirnveränderungen [80, 81]. Liegt tatsächlich eine GA1 vor, so können diese z. T. sehr ausgeprägten krankheitstypischen Hirnveränderungen im US sogar schon pränatal [82] und mittels MRT bereits in den ersten Lebensmonaten am Gehirn festgestellt werden [79, 83, 84]. Die GA1 wird außerdem im Rahmen des Neugeborenenscreenings erfasst.

Als Erklärung für SDHs ist eine GA1 ohne GA1-typische Hirnveränderungen sehr unwahrscheinlich

Für die rechtsmedizinische Praxis kann geschlussfolgert werden, dass eine GA1 als Erklärung für SDHs zumindest bei Säuglingen ohne GA1-typische Hirnveränderungen als sehr unwahrscheinlich zu bezeichnen ist, da Hirnatrophie und SAR-Erweiterungen – der Theorie der gespannten Brückenvenen folgend – zur Entstehung von SDHs biomechanisch vorauszusetzen wären [80, 81].

Derzeit erfolgt in vielen SBS-Verdachtsfällen mit rechtsmedizinischer Beteiligung zum bestätigenden Ausschluss einer GA1 die laborchemische Untersuchung auf organische Säuren im Urin (ggf. mit quantitativer Bestimmung von Glutarsäure und 3‑Hydroxyglutarsäure) sowie in seltenen Zweifelsfällen (z. B. bei V. a. Low-excretor-Phänotyp) außerdem eine Messung der Aktivität der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase in Fibroblasten und eine Mutationsanalytik.

Trichopoliodystrophie (Menkes-Krankheit)

Diese sehr seltene (ca. 1/250.000), X‑chromosomal-rezessiv vererbte (daher nur bei Knaben auftretende) Stoffwechselstörung beruht auf einem Defekt einer kupfertransportierenden Adenosintriphosphatase (Menkes-Protein) und führt zu einer verminderten intestinalen Absorption von Kupfer [85,86,87]. Betroffen sind häufig Frühgeborene, die oft vor dem 3. Lebensjahr sterben.

Klinisch resultiert ein breites Symptomspektrum aus Entwicklungsstörungen, zahlreichen neurologischen Symptomen (einschließlich Muskelschwäche und epileptischen Anfällen), hypermobilen Gelenken, hypopigmentierter und hyperextensibler Haut sowie einer charakteristischen Veränderung der Haare (kurz, brüchig, schütter, hypopigmentiert, verdreht, variierende Durchmesser; daher auch: „kinky hair disease“) [85, 87, 88].

In der Bildgebung können Osteopenie, Rippenfrakturen, akzessorische Knochen des Schädels (Wormsche Knochen), Elongation und Tortuositäten (lat. tortuosus: gewunden) zerebraler Blutgefäße sowie Hirnatrophie mit Ausbildung von SDHs zu finden sein [9, 87, 89, 90]. Die Abgrenzung zu SBS/AHT ist meist problemlos.

Fazit für die Praxis

  • Für die radiologische Begutachtung von SBS/AHT-Verdachtsfällen existieren aktuelle Handlungsrichtlinien deutsch- und englischsprachiger Fachverbände.

  • Pädiatrisches Neuroimaging (Bildgebung von Kopf und spinaler Achse) sowie ein Skelettstatus sind die wesentlichen diagnostischen Säulen zur Erhebung radiologisch detektierbarer Befunde bei SBS/AHT.

  • Bei systematischem Vorgehen ist die Unterscheidung von SBS/AHT und atraumatischen Differenzialdiagnosen möglich.

  • Die Zusammenschau der radiologischen und nicht-radiologischen Befunde sollte im Rahmen einer synoptischen Fallbegutachtung durch ein rechtsmedizinisches Institut erfolgen.