Zusammenfassung
Bei einem 36-jährigen Patienten bestanden seit einigen Jahren zentrofazial, am Hals und am Rücken multiple hautfarbene Papeln. Auch bei seinem Vater, der Schwester und fraglich auch beim Großvater väterlicherseits wurden auswärtig ähnliche Hautbefunde erhoben. Die histologische Begutachtung der Hautveränderungen in allen 3 Fällen ergab Fibrofollikulome. Zusätzlich trat bei dem Patienten im Alter von 33 Jahren ein linksseitiger Spontanpneumothorax und ein Jahr später eine Subarachnoidalblutung bei Aplasie der linken A. carotis interna auf. Der Großvater väterlicherseits war an einem metastasierenden Rektumkarzinom verstorben.
Wir diagnostizierten ein Hornstein-Knickenberg-/Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, das durch das gemeinsame Auftreten von Fibrofollikulomen und Kolonadenomen charakterisiert ist. Die vorgestellte Familie stützt die Annahme eines autosomal-dominanten Erbgangs dieses Syndroms. Neben Haut und Darm können noch weitere Organsysteme, nämlich Nieren- und Genitaltrakt, Augen und Endokrinium betroffen sein. Lungenveränderungen wurden bislang bei 6 Patienten mit diesem Syndrom beschrieben. Wir möchten mit dieser Beobachtung auf die charakteristischen Hautveränderungen des Hornstein-Knickenberg-/Birt-Hogg-Dubé-Syndroms hinweisen, die Leitsymptom maligner Tumoren und anderer Begleitsymptome sein können.
Abstract
A 36-year-old man presented with multiple skin-colored papules on his face, neck and back of several years duration. His father, sister and probably his grandfather suffered from similar skin lesions. The histological examination revealed fibrofolliculomas in all three cases. At the age of 33 years the patient developed a spontaneous pneumothorax, and one year later a subarachnoidal hemorrhage due to aplasia of the left carotid artery. His grandfather had died from metastatic rectal carcinoma. A diagnosis of Hornstein-Knickenberg-/ Birt-Hogg-Dubé syndrome was made, which is characterized by fibrofolliculomas and colon adenomas. Our familial observation speaks in favor of autosomal dominant transmission of the Hornstein-Knickenberg-/ Birt-Hogg-Dubé syndrome. Apart from the skin several other organs may be involved, including the kidneys, urogenital tract, eyes and endocrine system. By this report we wish to draw intention to the typical skin lesions which can be the marker for neoplasia and other characteristic associated findings.
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Frantzen, B., Rose, C., Schulz, T. et al. Hornstein-Knickenberg-/Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Fallbericht mit Spontanpneumothorax und Aplasie der linken A. carotis interna. Hautarzt 52, 1016–1020 (2001). https://doi.org/10.1007/s001050170036
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DOI: https://doi.org/10.1007/s001050170036