Zusammenfassung
Zahlreiche angeborenen Erkrankungen des Auges haben einen genetischen Hintergrund, der in vielen Fällen aufgeklärt ist. Deshalb sollte man bei allen erblichen Augenerkrankungen die Patienten oder Eltern auf die Möglichkeit eine humangenetische
Beratung hinweisen. Diagnostik und Beratung darf nach dem Gendiagnostik-Gesetz nur ein Humangenetiker oder ein Facharzt mit
entsprechender Zulassung auf seinem Gebiet durchführen. Man kann heute recht genaue Wahrscheinlichkeiten für ein Wiederholungsrisiko bei Geschwistern und Manifestationsrisiko bei Nachkommen angeben. Der Augenarzt hilft dem Humangenetiker durch die genaue Einordnung
des Phänotyps und Untersuchung der Blutsverwandten auf Mikrosymptome. Da das Wissen über genetische Veränderungen rasch fortschreitet, kann in diesem Kapitel nur das Basiswissen dargestellt werden.
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Grehn, F. (2019). Erbliche Augenkrankheiten. In: Augenheilkunde. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-59154-3_24
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