In Deutschland leiden nach Schätzungen etwa 8.000 bis 16.000 Menschen unter einem schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Die Zahl der Nicht- und Spätdiagnosen ist immer noch hoch. Die Initiative PROAlpha setzt sich für eine optimierte Identifizierung und Behandlung der Patienten ein.

Bei erwachsenen Patienten äußert sich ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) vorrangig in Form von Atemnot, chronischem Husten und Auswurf und kann sich ab der dritten oder vierten Lebensdekade als Emphysem manifestieren. Die autosomal-kodominante Erbkrankheit wird immer noch häufig mit einer klassischen, meist rauchassoziierten COPD verwechselt. „Im Durchschnitt vergehen vom Beginn der Symptomatik bis zur Diagnose sieben Jahre. Nur etwa 10% der Betroffenen werden überhaupt diagnostiziert und erhalten eine entsprechende Therapie“, so Prof. Dr. Felix Herth, Heidelberg. Für Alpha-1-Patienten mit bestimmtem Phänotyp und mittelgradiger Störung der Lungenfunktion steht in Deutschland seit 1989 das Präparat Prolastin® (humanes Alpha-1-Antitrypsin) für die Substitutionstherapie zur Verfügung. „Die Anwendungserfahrung zeigt, dass die Substitutionstherapie den Verlust der Lungenfunktion verlangsamen und die Lebensdauer verlängern kann“, fasste Herth zusammen.