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In Deutschland leiden nach Schätzungen etwa 8.000 bis 16.000 Menschen unter einem schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Die Zahl der Nicht- und Spätdiagnosen ist immer noch hoch. Die Initiative PROAlpha setzt sich für eine optimierte Identifizierung und Behandlung der Patienten ein.
Bei erwachsenen Patienten äußert sich ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) vorrangig in Form von Atemnot, chronischem Husten und Auswurf und kann sich ab der dritten oder vierten Lebensdekade als Emphysem manifestieren. Die autosomal-kodominante Erbkrankheit wird immer noch häufig mit einer klassischen, meist rauchassoziierten COPD verwechselt. „Im Durchschnitt vergehen vom Beginn der Symptomatik bis zur Diagnose sieben Jahre. Nur etwa 10% der Betroffenen werden überhaupt diagnostiziert und erhalten eine entsprechende Therapie“, so Prof. Dr. Felix Herth, Heidelberg. Für Alpha-1-Patienten mit bestimmtem Phänotyp und mittelgradiger Störung der Lungenfunktion steht in Deutschland seit 1989 das Präparat Prolastin® (humanes Alpha-1-Antitrypsin) für die Substitutionstherapie zur Verfügung. „Die Anwendungserfahrung zeigt, dass die Substitutionstherapie den Verlust der Lungenfunktion verlangsamen und die Lebensdauer verlängern kann“, fasste Herth zusammen.
Literatur
Workshop „Alpha-1 in Deutschland — Versorgungsrealität und Optimierungsmöglichkeiten in der Alpha-1-Therapie“; Düsseldorf 2015; Veranstalter: Grifols Deutschland GmbH, Frankfurt am Main; Bericht: Gudrun Girrbach
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Springer-Verlag Berlin Heidelberg. Schneller erkennen und angemessen behandeln. CME 12, 45 (2015). https://doi.org/10.1007/s11298-015-5537-6
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