Summary.
Genetic predisposition is responsible for 5–10 % of all breast cancer. Within the past 10 years the major susceptibility genes for breast cancer, BRCA1 and BRCA2, have been identified. Both genes are considered to be tumor-suppressor genes, but their function is poorly understood. Current genetic testing for mutated BRCA1 and BRCA2 is the basis for estimating disease risk for women with a strong family history of breast cancer and will provide important information on the prevention and treatment of familial breast cancer.
Zusammenfassung.
Bei 5–10 % aller an Mammacarcinom erkrankten Frauen ist die Erkrankung auf eine genetische Disposition zurückzuführen. Innerhalb der letzten 10 Jahre sind die wichtigsten disponierenden Gene für Mammacarcinom, BRCA1 und BRCA2, identifiziert worden. Beide Gene sind Tumorsuppressorgene, deren Funktion bislang noch nicht vollständig aufgeklärt ist. Die Gendiagnostik von BRCA1 und BRCA2 bildet die Grundlage, das Erkrankungsrisiko für Frauen aus Risikofamilien mit Mammacarcinom zu bestimmen und wird wichtige Informationen zur Prävention und Behandlung von erblichem Mammacarcinom geben.
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Scherneck, S., Hofmann, W. BRCA1 und BRCA2: Mutationen und andere genetische Veränderungen – praktische Relevanz. Chirurg 70, 373–379 (1999). https://doi.org/10.1007/s001040050659
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