Summary
The case report deals with a syndrom very rarely seen and in only a few cases described in the literature. A family, of which three generations could be examined, showed the syndrom of opticus atrophy, high-frequency hearing loss and juvenile diabetes mellitus.
Three of nine children showed the complete picture of the syndrom, while parents and grandparents showed only one or two of the apparent symptoms.
Zusammenfassung
Es wird über ein Syndrom berichtet, welches in der Literatur nur durch wenige Fälle bekannt ist. Es handelt sich um die Trias frühkindlicher Diabetes mellitus mit Opticusatrophie und Hochtonsenke im Audiogramm.
Untersucht wird eine Familie, bei der 3 von 9 Kindern erkrankt sind. Weitere Familienmitglieder in insgesamt 3 Generationen zeigten analoge Krankheitsbilder im Sinne der obengenannten Symptomatik.
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Schmitz-Valckenberg, P., Chüden, H. Opticusatrophie, Innenohrschwerhörigkeit und juveniler Diabetes mellitus — eine erbliche Symptomentrias. Albrecht von Graefes Arch. Klin. Ophthalmol. 186, 339–348 (1973). https://doi.org/10.1007/BF00428680
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