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Genodermatosen

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Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 200 Accesses

Zusammenfassung

In diesem hochkomplexen Bereich der pädiatrischen Dermatologie wurden durch die genetische Forschung in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte im Verständnis der Pathophysiologie erzielt. Bei den Genodermatosen handelt es sich in der Regel um monogene Krankheiten, bei denen funktionell relevante Mutationen zur Generierung von abnormen Strukturproteinen führen.

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Weiterführende Literatur

  • Beighton P, De Paepe A, Steinmann B et al (1998) Ehlers-Danlos Syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet 77:31–37

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Frieden IJ (1986) Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol 14(4):646–660

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Kartal D, Borlu M, Has C, Fölster-Holst R (2016) A novel mutation in the FERMT1 gene in Turkish siblings with Kindler syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 30(7):1233–1235

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Oji V et al (2016) S1 Leitlinie Ichthyosen (Aktualisierung) AWMF

    Google Scholar 

  • Rosenthal AC, Fölster-Holst R (2017) Incontinentia pigmenti : Herpes simplex infection as an important differential diagnosis in the neonatal period. Hautarzt 68(2):149–152

    Article  Google Scholar 

  • Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V., Burk A, Landhausweg 3, D-72631 Aichtal, Tel. +497127-969691. www.ektodermale-dysplasie.de

  • Wu W, 23andMe Research Team, Amos CI, Lee JE, Wei Q, Sarin KY, Han J (2018) Inverse relationship between vitiligo-related genes and skin cancer risk. J Invest Dermatol. (im Druck)

    Google Scholar 

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Authors and Affiliations

  1. Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Kiel, Deutschland

    Regina Fölster-Holst

  2. Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland

    Thomas Bieber

  3. Hautarztpraxis Meckenheim, Meckenheim, Deutschland

    Astrid Steen

  4. Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität, Institut für Humangenetik, Frankfurt am Main, Deutschland

    Rainer König

  5. Bioscientia Humangenetik, Ingelheim, Deutschland

    Rainer König

Authors
  1. Regina Fölster-Holst
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  2. Thomas Bieber
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  3. Astrid Steen
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  4. Rainer König
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Corresponding author

Correspondence to Regina Fölster-Holst .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Bonn, Deutschland

    Michael J. Lentze

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© 2020 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature

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Fölster-Holst, R., Bieber, T., Steen, A., König, R. (2020). Genodermatosen. In: Hoffmann, G.F., Lentze, M.J., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_341

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_341

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-60299-7

  • Online ISBN: 978-3-662-60300-0

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