Zusammenfassung
Die infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) und das Cockayne-Syndrom (CS) sind zwei seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankungen, die bei typischem Verlauf in den ersten beiden Lebensjahren beginnen und einen schweren, im 1. bis 2. Jahrzehnt zum Tode führenden Verlauf zeigen. Ätiologisch und pathophysiologisch haben sie nichts gemeinsam. Mutationen im PLA2G6-Gen bei INAD führen zu mitochondrialen Funktionsstörungen und Eisenakkumulation im Gehirn, während bei CS Mutationen der Gene ERCC6 oder ERCC8 zu gestörten DNA-Reparaturmechanismen und vorzeitigen Alterungsprozessen beitragen. Das Kapitel beschreibt die Wege zur Diagnose, eine spezifische Therapie ist nicht verfügbar.
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Weiterführende Literatur
Goebel HH, Kohlschütter A, Schulte FJ (1980) Rectal biopsy findings in infantile neuroaxonal dystrophy. Neuropediatrics 11:388–392
Gregory A, Kurian MA, Maher ER et al (2017) PLA2G6-Associated neurodegeneration. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al (Hrsg) GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle. 1993–2017
Iodice A, Spagnoli C, Salerno GG et al (2017) Infantile neuroaxonal dystrophy and PLA2G6-associated neurodegeneration: an update for the diagnosis. Brain Dev 39:93–100
Laugel V (2013) Cockayne syndrome: the expanding clinical and mutational spectrum. Mech Ageing Dev 134:161–170
Nance MA, Berry SA (1992) Cockayne syndrome: review of 140 cases. Am J Med Genet 42:68–84
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Korinthenberg, R. (2020). Infantile neuroaxonale Dystrophie Seitelberger und Cockayne-Syndrom. In: Hoffmann, G.F., Lentze, M.J., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_259
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