Zusammenfassung
Bei den angeborenen Krankheiten des Dünn- und Dickdarms kommt es postpartal zu schweren Durchfällen meist verbunden mit metabolischer Azidose. Die Durchfälle sind weder den osmotisch noch den sekretorisch hervorgerufenen angeborenen Krankheiten zuzuordnen, sondern gehen in der Regel mit Strukturveränderungen der Dünndarmmukosa einher. Sie erfordern eine Dünndarmbiopsie zu Diagnostik. Auf Grund der pathohistologischen Veränderungen kann dann die Verdachtsdiagnose gestellt und durch entsprechende molekulargenetische Untersuchungen bestätigt werden. Die Therapie der angeborenen Strukturveränderungen des Darms ist schwierig. Oft ist eine jahrelange parenterale Ernährung notwendig. Manchmal kann nur eine Dünndarmtransplantation oder eine Knochmarktransplantation eine Verbesserung der schweren Durchfälle erreichen.
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Lentze, M.J. (2020). Angeborene Krankheiten mit Strukturveränderungen des Darms. In: Hoffmann, G.F., Lentze, M.J., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_153
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