Zusammenfassung
Angeborene Immundefekte, welche überwiegend mit einer quantitativ oder funktionell eingeschränkten Antikörperantwort einhergehen (Antikörperdefekte), zählen zu den häufigsten Formen primärer Immundefizienz mit einer geschätzten Inzidenz zwischen 1:400 und 1:100.000. Gemäß der aktualisierten Klassifizierung der IUIS (International Union of Immunological Societies) werden diese Störungen in 4 verschiedenen Untergruppen eingeteilt, basierend v. a. auf der Ausprägung des Antikörpermangels sowie nummerischer Veränderungen der B-Zellen. Antikörper-Defekte sind durch Störungen der B-Zell-Entwicklung im Knochenmark bzw. durch Einschränkung der Proliferation, Differenzierung oder Ausreifung von B-Zellen verursacht. Patienten mit Antikörperdefekten leiden typischerweise unter rezidivierenden Infektionen, welche in der Regel durch (kapseltragende) Bakterien, wie z. B. H. influenzae oder S. pneumoniae, verursacht werden. Charakteristischerweise kommt es bei betroffenen Patienten zu sogenannten Schleimhaut-assoziierten Infektionen, wie Otitiden, Pneumonien und bei älteren Patienten auch Sinusitiden. Die Therapie besteht in einer frühzeitigen und konsequenten Therapie von Infektionen und bei schweren Verlaufsformen in der regelmäßigen prophylaktischen Gabe von intravenös oder subkutan verabreichten Immunglobulinen vom Typ G (IgG).
Similar content being viewed by others
Weiterführende Literatur
Bogaert DJA, Dullaers M, Lambrecht BN, Vermaelen KY, De Baere E, Haerynck F (2016) Genes associated with common variable immunodeficiency: one diagnosis to rule them all? J Med Genet 0:1–16
Bousfiha A, Jeddane L, Picard C et al (2017) The 2017 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol 38:129–143
Conley ME, Dobbs AK, Farmer DM et al (2009) Primary cell immunodeficiencies: comparisons and contrasts. Annu Rev Immunol 27:199–227
Cunningham-Rundles C (2012) Human B cell defects in perspective. Immunol Res 54(1–3):227–232
Cunningham-Rundles C, Ponda PP (2005) Molecular defects in T- and B-cell primary immunodeficiency diseases. Nat Rev Immunol 5:880–892
ESID registry – working definitions for clinical diagnosis of PID; Website with PDF. https://esid.org/working-parties/registry/diagnosis-criteria. Zugegriffen am 28.04.2020
Ferrari S, Plebani A (2002) Cross-talk between CD40 and CD40L: lessons from primary immune deficiencies. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2:489–494
Gulino AV, Notarangelo LD (2003) Hyper IgM syndromes. Curr Opin Rheumatol 15:422–429
Picard C, Gaspar BH, Al-Herz W et al (2017) International Union of Immunological Societies: 2017 primary immunodeficiency diseases committee report on inborn errors of immunity. J Clin Immunol 38:96–128
Schiff C, Lemmers B, Deville A, Fougereau M, Meffre E (2000) Autosomal primary immunodeficiencies affecting human bone marrow B-cell differentiation. Immunol Rev 178:91–98
Simonte SJ, Cunningham-Rundles C (2003) Update on primary immunodeficiency: defects of lymphocytes. Clin Immunol 109:109–118
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding authors
Editor information
Editors and Affiliations
Section Editor information
Rights and permissions
Copyright information
© 2020 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature
About this entry
Cite this entry
Trück, J., Hauri-Hohl, M. (2020). Angeborene Immundefekte mit vorwiegender Störung der Antikörperproduktion. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_96-2
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_96-2
Received:
Accepted:
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-642-54671-6
Online ISBN: 978-3-642-54671-6
eBook Packages: Springer Referenz Medizin
Publish with us
Chapter history
-
Latest
Angeborene Immundefekte mit vorwiegender Störung der Antikörperproduktion- Published:
- 20 June 2020
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_96-2
-
Original
Primäre B-Zell-Defekte bei Kindern und Jugendlichen- Published:
- 20 April 2015
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_96-1